Una niña enferma de Ataxia de Friedreich pide que se autorice el medicamento para salvar su vida

Carolina Mesa Vaya, una niña sevillana de 17 años enferma de Ataxia de Friedreich, ha pedido hoy a la ministra de Sanidad, Mónica García, que autorice en todas las comunidades autónomas la aplicación de Omaveloxolona, el único medicamento que se ha mostrado eficaz para parar la enfermedad.

A través de un vídeo en el perfil de Facebook de ‘Viviendo con Ataxia’, creado por sus padres para narrar el día a día de Carolina y sus dos hermanos, Daniel y Hugo, de 14 y 9, los tres afectados por la misma dolencia, Carolina ha reclamado entre lágrimas que se autorice en Andalucía el medicamento que le puede salvar la vida.

Se trata de un tratamiento oral y el primer medicamento aprobado por la FDA y la Comisión Europea para la ataxia de Friedreich (AF) en adultos y adolescentes de 16 años o más, pero al que ella no puede acceder: “¿por qué otros sí y yo no?”, se ha preguntado, mientras ha pedido que “se termine de negociar y se ofrezca ya en Andalucía”.

A sus 17 años, pide que el Gobierno central autorice el medicamento, y la Junta de Andalucía lo prescriba de forma gratuita. Pagarlo supone unos 300.000 euros.

El pasado 24 de abril, la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) decidió no incluir omaveloxolona en la financiación publica del Sistema Nacional de Salud (SNS), “por incertidumbre sobre su eficacia clínica a largo plazo, relación coste-efectividad desfavorable y elevado impacto presupuestario”.

Sin embargo, Madrid, Castilla-La Mancha y Galicia han asumido su administración mediante recursos propios, y ya se han beneficiado una decena de pacientes.

La enfermedad

La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta a personas jóvenes que se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la coordinación en la marcha y en la capacidad para mantener correctamente la postura corporal, así como otros signos y síntomas neurológicos. Es la ataxia hereditaria más común con un patrón de herencia autosómica recesiva.

La enfermedad causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, inmunodeficiencia, radiosensibilidad (sensibilidad a la energía radiante, como la de una radiografía), y predisposición al cáncer y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos.

Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.

La ataxia de Friedreich fue descrita por el neurólogo alemán Nikolaus Friedreich, y en 1988 se logró identificar la mutación del gen responsable y su localización en el cromosoma 9. Por esta razón, a partir del año 2000, se establece el día internacional de la ataxia, el cual se celebra el día 25 de septiembre de cada año, con el objetivo de que la población conozca esta rara enfermedad y done patrimonio para mejorar la calidad de vida de estos pacientes que la padecen.