Las enfermedades mitocondriales se analizan en la Jornada Científica de AEPMI

La Asociación Española de Patologías Mitocondriales ha organizado en Madrid una jornada científica que ha tenido lugar en el Salón de Actos de la Fundación ONCE, en el que se han analizado los últimos avances y tratamientos contra estas patologías.

La jornada se ha podido seguir tanto presencialmente como online con 129 personas inscritas en total. Entre las personas que la siguieron online se encontraban profesionales médicos, estudiantes o familiares de enfermos de países como Argentina, Uruguay o México.

El doctor Marcello Bellusci, neuropediatra especializado en enfermedades metabólicas hereditarias.

El encuentro comenzó con la ponencia ‘Un nuevo gen nuclear causante de enfermedades mitocondriales’, a cargo de la profesora Bayona Bafaluy, de la Universidad de Zaragoza, grupo de Biogénesis y Patología Mitocondrial.

Registro Español de Enfermedades Mitocondriales

Posteriormente, se realizó la destinada al Registro Español de Enfermedades Mitocondriales, a cargo del doctor Marcello Bellusci, neuropediatra especializado en enfermedades metabólicas hereditarias. Médico Adjunto del Centro de Referencia Europeo en Enfermedades Metabólicas del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Participaron también el doctor Rafael Artuch, especialista en Bioquímica Clínica, subdirector científico del Institut de Recerca Sant Joan de Déu; el profesor Julio Montoya, Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza y el doctor Miguel Ángel Martín, Coordinador Grupo de Investigación Enfermedades Raras: Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre.

José Antonio Sánchez Alcázar, profesor Titular de la Universidad Pablo de Olavide.

Siguió la actualización del proyecto MitoDiet, por la doctora María Morán, del laboratorio de enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares. Unidad multidisciplinar de investigación nutricional Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre, “imas12”.

Medicina de precisión

El debate continuó con Mitocure: Medicina de precisión personalizada para las enfermedades mitocondriales. Una ponencia protagonizada por José Antonio Sánchez Alcázar, profesor Titular de la Universidad Pablo de Olavide. Investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo CSIC Universidad Pablo de Olavide Junta de Andalucía.

La jornada de tarde se abrió con ‘Nuevos modelos animales para tratar el Síndrome de Leigh’, por el profesor Albert Quintana, Neurocientífico, investigador del Ramón y Cajal, Instituto de Neurociencias, del departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología Universidad Autónoma de Barcelona.

Una de las jornadas de debate organizas por AEPMI.

Por último, se acudió a la charla ‘Vatiquinone (EPI 743) Ensayo Clínico’, por el doctor Matthew Klein, Director de desarrollo de PTC Therapeutics, empresa farmacéutica estadounidense centrada en el desarrollo de fármacos de molécula pequeña administrados por vía oral y terapia génica que regulan la expresión génica dirigiéndose a los mecanismos de control postranscripcional en enfermedades.