Las enfermedades raras, un mundo que esconde la dura lucha de miles de personas

El 56,4 por ciento de las personas que sufren enfermedades raras en España ha sufrido un retraso a la hora de tener el diagnóstico final, con una espera media de cuatro años hasta obtener el definitivo.

Así se ha puesto de manifiesto hoy en Sevilla durante la inauguración del X Congreso Internacional de Medicamentos y Enfermedades Raras, que, organizado por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), estudia las últimas novedades en torno a este tipo de dolencias.

El retraso en el diagnóstico

Así, entre otros ponentes, la presidenta de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla La Mancha, Begoña Martín, ha explicado en la apertura que los cuatro años de media pueden ser más, ya que en el 20 % de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado, y en ese plazo, el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento en el 29,37 % de los casos, es un 17,9 % y ve cómo su enfermedad se ha agravado en el 31,26 %.

Con respecto a la atención sanitaria, el 46,82 % de los pacientes no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben por su enfermedad, el 47 % recibe un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan, el 72 % cree que, al menos, una vez fue tratado inadecuadamente por algún personal sanitario por su enfermedad, principalmente por la falta de conocimientos sobre su patología (56% de los casos) y la cobertura de productos sanitarios por la Sanidad Pública es escasa o nula en el 21 % de los casos.

Una de las ponencias del congreso que se celebra en Sevilla.

Otros datos puestos sobre la mesa hablan de que entre el 3,5 y el 5,9 % de la población padece alguna de las más de 7.000 enfermedades raras, cifra que se traduciría en más de tres millones de personas en España, entre 295.000 y 500.000 en Andalucía, o entre 68.000 y 115.000 personas solo en la provincia de Sevilla.

La importancia de la investigación

El presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, de la Fundación Mehuer y del propio Congreso, Manuel Pérez, ha sostenido que, aunque la investigación es especialmente necesaria para la consecución de terapias específicas para el mayor espectro posible de enfermedades, con especial énfasis en las terapias génicas, “hay que poner el foco en otra cuestión, más de ámbito administrativo, igualmente importante, porque en España existe una clara situación de inequidad en el acceso a los tratamientos”.

Una situación propiciada “por los distintos criterios sanitarios existentes entre las comunidades autónomas a la hora de financiar los fármacos disponibles en el mercado”.

Esta situación de desigualdad entre territorios se solucionaría “unificando informes y evaluaciones y evitando demoras en las decisiones sobre financiación, prescripción y dispensación de los medicamentos», subraya.

Pérez considera imprescindible una coordinación «real, leal y efectiva en el seno del Consejo Interterritorial de Salud”, que se encargaría de gestionar, de forma justa y equitativa, los fondos destinados para la adquisición de dichos tratamientos. El presidente de Mehuer y de los farmacéuticos sevillanos también pone como ejemplo el modelo de funcionamiento de la Organización Nacional de Trasplantes, “un ejemplo mundial y que nadie discute”, para centralizar la compra de los medicamentos huérfanos. Actualmente son los hospitales los que deben adquirir estas terapias, lo que compromete seriamente sus presupuestos. “Esa presión no debe tenerla el gerente de un hospital, ni el prescriptor”, subraya.

Unos datos concluyentes

Y es que, los datos hablan por sí solos. El 47 % de los pacientes reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan; el 44 % no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos sanitarios que necesita para su enfermedad, y los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios por su enfermedad son tratamientos continuos o de larga duración (85 % de los casos).

Además, cerca del 50 % de los pacientes tuvo que viajar en los últimos años fuera de su provincia debido a su enfermedad, y de estos desplazados, el 40 % se desplazó cinco o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento. Eso sí, el 17% de los pacientes no pudo viajar aunque lo necesitó.

Con todo, los costes suponen cerca del 20 % de los ingresos familiares anuales, y de media, cada familia destina más de 320 euros a esta causa, porque hay que cubrir la adquisición de medicamentos y otros productos (44 % de los casos), tratamiento médico (34,45 % de los casos), ayudas técnicas y ortopedia (36,90 % de los casos), transporte adaptado (36,70 % de los casos), asistencia personal (23 % de los casos) y adaptación de la vivienda (9 % de los casos).

No es de extrañar que el 43 % sintió discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad.