Día de las Enfermedades Raras: se necesita más financiación y menos discursos

La Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI) junto a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) reclaman a la Administración Pública más financiación para poder avanzar en la investigación del diagnóstico y la mejora del tratamiento de las enfermedades raras, mejorando de esta forma la calidad de vida de los afectados.

El próximo lunes 28 de febrero, AEPMI, miembro de Federación ASEM, junto con entidades de pacientes nacionales e internacionales, celebran el Día Mundial de las Enfermedades Raras. 

Coincidiendo con esta efeméride, Manuel Rego, presidente de la Federación, ha recordado que la investigación “sigue siendo más necesaria que nunca”, para buscar terapias que curen, o al menos ralenticen, la progresión de estas enfermedades que hoy en día siguen, en su mayoría, sin contar con tratamientos curativos. 

Acceso a terapias

El acceso a las terapias y la atención multidisciplinar “son esenciales para las personas con enfermedades raras y enfermedades neuromusculares”, así como “garantizar una atención integral basada en el aumento de recursos para la investigación y la mejora en el acceso a los tratamientos innovadores, rehabilitadores y paliativos, que permitan frenar la evolución de estas enfermedades. 

Por todo ello, AEPMI junto a Federación ASEM instan a los poderes públicos a “aumentar los incentivos de la investigación biomédica y de la atención sanitaria multidisciplinar de las enfermedades raras con dotaciones específicas”.

Casos más conocidos

Las enfermedades neuromusculares representan el mayor grupo de las denominadas raras. Según datos facilitados por el doctor Gerardo Gutiérrez, miembro del comité de expertos de Federación ASEM, se estima que el 20 % de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares hereditarias y que más de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en España.

Por este motivo, AEPMI, junto a Federación ASEM, celebran un año más el Día de las Enfermedades Raras, de la mano de las 988 organizaciones de pacientes en 74 países que trabajan para mejorar la vida de los 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en Europa. Bajo el lema “Share your colours”, la campaña europea coordinada por EURORDIS-Rare Diseases Europe, tiene el fin de visibilizar y generar mejoras para los 300 millones de personas que viven con algún tipo de enfermedad rara a nivel mundial.

Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales

La Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales es una asociación declarada de utilidad pública en 2016, que lleva en funcionamiento desde el año 2001. Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías caracterizadas por un mal funcionamiento de las mitocondrias, las células que dan energía a los órganos y sistemas del cuerpo. Entre los objetivos de AEPMI está mejorar la calidad de vida de los enfermos mitocondriales y promover la investigación.

Federación Española de Enfermedades Neuromusculares 

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que une a asociaciones y fundaciones de enfermedades neuromusculares. Trabaja para fortalecer el movimiento asociativo y mejorar la inclusión social, el desarrollo y la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. En la actualidad consta de 29 entidades federadas, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

Enfermedades Raras

La Unión Europea considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Las enfermedades raras afectan en la actualidad entre 3,5% – 5,9% de la población mundial, que se estima en 30 millones de personas en Europa y 300 millones en todo el mundo. Más de 6.000 enfermedades raras diferentes han sido identificadas hasta la fecha. El grupo mayoritario dentro de las consideradas raras, son las enfermedades neuromusculares.