Una joven de Sanlúcar la Mayor será la primera madre en España con Síndrome de Silver Russell

Sonia Hidalgo Marín es natural de Sanlúcar la Mayor. Será la primera mujer de España en ser madre superando todos los obstáculos del Síndrome de Silver Russell, una patología que la acompaña desde que nació pero que ella, una luchadora nata, ha sabido manejar y doblegar para cumplir sus sueños.

Junto a su pareja, al que todos conocen como Pancho, serán padres la próxima semana. Será una gran para el equipo médico del Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz, que será pionero en ayudar a esta madre a dar a luz a su bebé.

La joven se encuentra ya ingresada, con los últimos cuidados antes de que dé a luz a partir del 7 de abril.

Su familia ha destacado la “fortaleza y ejemplo” de la pareja, ya que aparte de los problemas que ella ha tenido que superar, él es futbolista de la selección sevillana de fútbol para ciegos e internacional con España, y ha sido preseleccionado para el combinado español que participará en los Juegos Olímpicos de Tokio.

La enfermedad

El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad hereditaria y congénita, presente desde el momento del nacimiento. Se considera una enfermedad rara por su escasa frecuencia, pues existe un caso por cada 100.000 niños nacidos. Afecta por igual a los dos sexos. La primera descripción fue realizada por Henry Silver en 1953, un año después Alexander Rusell publicó una serie de 5 casos, por lo que se aceptó el término de Russell-Silver o Silver-Russell para nombrar la afección.

Los síntomas principales son varios. Consisten en anomalías de la cara que a veces tiene un aspecto triangular, con un maxilar inferior pequeño (micrognatia), anomalías dentales, frente amplia y boca ancha con ambas comisuras labiales dirigidas hacia abajo. El crecimiento está retrasado, tanto en el interior del útero como a lo largo de la infancia, alcanzando los pacientes afectados una talla final baja, en torno a 1.50 para los varones y 1.40 en las mujeres. Otros síntomas son la falta de apetito, la asimetría corporal con hipertrofia relativa de la mitad derecha o izquierda del cuerpo (hemihipertrofia) y anomalías en manos como sindactilia y clinodactilia.

La mayor parte de los casos descritos son esporádicos y no existen antecedentes familiares. La transmisión hereditaria es heterogénea y no sigue un patrón único. Se han encontrado diversas anomalías cromosómicas en los afectados, pero ninguna específica. En algunos casos la herencia va ligada al cromosoma X.

El pronóstico de la afección es en general bueno. No existe retraso mental ni mayor predisposición a otras enfermedades y tampoco riesgo de muerte. El tratamiento se basa en medidas de orientación nutricional, ortopédicas y rehabilitadoras, para mejorar las diferencias de función entre los miembros derecho e izquierdo debida a la asimetría corporal.

Fuente: Wikipedia

Foto: Acuarela Fotógrafos.