El Virgen del Rocío investiga cómo implementar la medicina de precisión en cáncer infantil

Facilitar el acceso de todos los niño y adolescentes con cáncer a la medicina de precisión, independientemente de su lugar de residencia. Este es el objetivo del proyecto SEHOP-PENCIL, desarrollado por la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP), en el que participan varios servicios del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Durante un período de cuatro años, el objetivo es diseñar y evaluar un programa nacional de secuenciación de tumores infantiles para implementar la medicina personalizada entre los estándares de diagnóstico, tratamiento y así mejorar la supervivencia.

Para facilitar el acceso a las técnicas de secuenciación y la medicina de precisión por parte de todos los niños con cáncer, se ha establecido una red de expertos de centros de oncología pediátrica españoles con 10 nodos que tendrán la capacidad de secuenciar las muestras que lleguen de otros hospitales. Esto ayudará a minimizar desplazamientos para los pacientes.

Participantes en el estudio

En concreto, está previsto que se incluyan 180 niños en tratamiento en el servicio de Oncología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío (HUVR). Las muestras serán analizadas por los profesionales del servicio de Anatomía Patológica del mismo hospital y quedarán depositadas, con autorización de los pacientes o sus tutores legales en el nodo HUVR-IBiS del Biobanco del Sistema Sanitario Público de Andalucía.

En el proyecto participarán más de 500 pacientes con tumores pediátricos tratados en cualquier hospital del país, y está especialmente dirigido a los casos de alto riesgo, es decir, con mayor mortalidad. Mediante diferentes técnicas, se secuenciarán los tumores en el momento del diagnóstico o en la recaída.

El estudio se basa en un trabajo previo que analizó datos de 29 centros sobre dónde y cuándo se llevan a cabo estudios moleculares y de secuenciación del tumor, la tecnología que se utiliza y la aplicabilidad clínica de los resultados en cuanto al acceso a tratamientos dirigidos. Gracias a una encuesta, se comprobará si existen diferencias importantes en el acceso a los estudios de medicina personalizada entre diversos centros para establecer una estrategia de coordinación nacional para superar estas diferencias.

Redes de coordinación entre centros para superar las diferencias

Conocer la biología molecular del tumor ayudará a identificar alteraciones concretas que permitan ofrecer terapias dirigidas para mejorar la supervivencia. Estos análisis permitirán también mejorar el diagnóstico y estratificar a los pacientes según su riesgo, lo cual redunda en la reducción de la intensidad de tratamiento en aquellos pacientes con mejor pronóstico y, por lo tanto, disminuir la toxicidad y secuelas a largo plazo. Finalmente, se estudiará la existencia de síndromes de predisposición hereditaria al cáncer, existente hasta en un 10% de los cánceres infantiles y cuya detección permite empezar programas de detección precoz en pacientes y sus familias.

Por último, se trabajará también en el desarrollo de nuevas tecnologías, como por ejemplo la biopsia líquida, es decir, el estudio de muestras de sangre que pueden contener células cancerígenas o material genético que proviene del tumor. Su estudio ofrece la posibilidad de evaluar la heterogeneidad del tumor y monitorizar la respuesta a los tratamientos de forma más sencilla, menos invasiva y más eficiente que una biopsia de tejido habitual.

Objetivos

El objetivo final de SEHOP-PENCIL será que la medicina de precisión se incorpore a la cartera de servicios de cualquier hospital, y que se estudie su utilidad y efectividad. Esto permitirá que España se una al tren de los países líderes europeos en cuanto a oncología pediátrica que ya han incorporado estos estudios en primera línea. Pese a que inicialmente el proyecto se llevará a cabo en pacientes con tumores de alto riesgo, una vez implementado se espera poder llegar a todos los pacientes pediátricos con cáncer.

En total, participan 12 centros hospitalarios y de investigación, junto con asociaciones médico-científicas y de pacientes. Todos ellos están coordinados por el Hospital Universitario Vall d’Hebron. El Instituto de Salud Carlos III ha financiado la iniciativa con dos millones de euros.

Además del HUVR-IBiS, participan: el Instituto de Investigación Hospital Universitario la Paz,  el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe – Hospital Universitario y Politécnico La Fe,  el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, la Fundación de Investigación Cris Contra el Cáncer, la Fundación de Investigación del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Hospital Sant Joan de Déu, la Clínica Universidad de Navarra, el Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia y el Servicio de Salud de Castilla la Mancha. Todos ellos bajo el paraguas de la SEHOP.

Cáncer infantil

Cada año se diagnostican más de 1800 nuevos casos de cáncer en niños y adolescentes en España según la SEHOP. De ellos, unos 100 pacientes son diagnosticados y tratados por los especialistas del Hospital Universitario Virgen del Rocío. El Virgen del Rocío es CSUR para dos grupos de tumores infantiles: sarcomas pediátricos y neuroblastomas. Los cánceres pediátricos se consideran enfermedades raras, dentro de los cuales se engloban más de 60 tipos muy heterogéneos y que presentan diferencias respecto a los cánceres de adulto.

Pese a la mejora en las terapias actuales, la supervivencia se ha mantenido estancada durante las últimas décadas, siendo el cáncer la primera causa de muerte por enfermedad en niños mayores de un año, además de causar secuelas en muchos supervivientes. La medicina de precisión está cambiando el paradigma de tratamiento del cáncer con el objetivo de estratificar a los pacientes según su pronóstico y ofrecer terapias dirigidas más eficaces y con menos toxicidad.