AEPMI participa en el Foro Andalucía de Enfermedades Raras

El tiempo medio de diagnóstico de una enfermedad rara en España es de cuatro años, un plazo que es necesario acortar para acabar “con el peregrinaje de las familias” para conseguir saber a qué enfermedad en concreto se enfrentan sus hijos.

Así lo ha explicado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, durante su intervención en el Foro Andalucía de Enfermedades Raras, que se celebra este miércoles en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla, donde ha puesto sobre la mesa las necesidades más acuciantes que tienen las personas que sufren este tipo de patologías, que en muchos casos son niños que tardan años sus familias en saber concretamente qué les ocurre.

La vicepresidenta segunda de la Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEPMI), Isabel Martínez, participa en este encuentro en nombre de la asociación, junto a María, Sonia y Álvaro, padres de algunos de los niños afectados por patologías de este tipo que se encuentran en el foro de debate.

Se engloban en el grupo de estas enfermedades las que tienen una incidencia en la población inferior a 5 afectados por cada 10.000 habitantes, con datos como los que se refieren a las patologías mitocondriales, que indican que una de cada 200 personas lleva la mutación genética que podría ponerlos en riesgo de desarrollarla.

Carrión ha señalado algunas de las necesidades urgentes que precisa el colectivo al que representa, como la necesidad de llevar los equipos de valoración al medio rural, “formar a los profesionales y a los pacientes, y de cara a los niños con necesidades complejas de educación garantizarles la equidad”.

Ha señalado la necesidad de ahondar en el reto de conseguir que haya enfermeras escolares en centros educativos, para garantizar “una educación plenamente inclusiva”, pero incidiendo en la necesidad de acortar el tiempo de diagnóstico, que en ocasiones llega a los diez años, “y esas personas que están en ese peregrinaje en busca de diagnostico necesitan respuestas”.

FEDER ha subrayado que, actualmente, la mayor parte de las competencias que afectan a las enfermedades raras y sin diagnóstico son de las comunidades autónomas, “de ahí la importancia de desarrollar iniciativas” como la de estas jornadas, “que permitan conocer la realidad de cada territorio para desarrollar después propuestas concretas enfocadas en cada comunidad autónoma”.

Se une a ello que, solo el 34 % de los afectados cuentan con un abordaje terapéutico efectivo, por lo que se considera “clave sensibilizar, informar y formar a la comunidad profesional, familiares y asociaciones de enfermedades raras”, así como “potenciar la identificación de necesidades comunes y posicionar a las enfermedades raras como problema social y sanitario”.