El fármaco que puede salvar a los enfermos de Ataxia y que no autorizan que se venda en España

La Fundación Almar, creada para la investigación de la ataxia de Friedreich y el bienestar de sus pacientes y familiares, ha reclamado al Ministerio de Sanidad que firme un acuerdo urgente para que se pueda aplicar en España un medicamento llamado omaveloxolona, de Skyclarys, que se ha mostrado eficaz en el tratamiento de enfermos a partir de los 16 años.

La portavoz en Sevilla de la entidad, que agrupa a unas 3.000 personas en todo el país, Marian Vaya, ha explicado en un comunicado que, por primera vez en la historia, existe un tratamiento específico para su enfermedad, un medicamento aprobado en Europa el 29 de febrero de 2024 y un año antes en Estados Unidos.

Eficacia demostrada

Se trata de un fármaco que promete detener el avance de la enfermedad y mejorar los síntomas, “un sueño hecho realidad para quienes llevan años luchando contra ella”, pero esta esperanza “se ve empañada por una realidad devastadora”, que solo tres personas en España han tenido acceso al fármaco por tener un coste el tratamiento de unos 300.000 euros.

Para solventarlo y que tengan acceso todos los enfermos ha reclamado un acuerdo económico entre el Ministerio de Sanidad y el laboratorio fabricante, “que sigue siendo una meta lejana tras más de un año de negociaciones”.

Vaya, madre de tres hijos con esta enfermedad, ha dicho que la ataxia de Friedreich “es un enemigo que roba lentamente la capacidad de vivir una vida plena”, al ser una condición neurodegenerativa que afecta a las personas despojándolas de su equilibrio, movilidad y fuerza, “y dejando tras de sí un rastro de dolor y dificultades”.

La enfermedad

Es una enfermedad autosómica recesiva, “lo que significa que es necesario heredar una copia del gen mutado de cada progenitor para desarrollarla”, pero, para las familias afectadas, “esta explicación genética no mitiga el impacto emocional ni físico que enfrentan a diario”.

En febrero de 2023, la FDA de Estados Unidos aprobó Skyclarys (omaveloxolona), el primer y único tratamiento dirigido específicamente a la ataxia de Friedreich.

Los ensayos clínicos han demostrado que puede retrasar la progresión de la enfermedad y, en algunos casos, incluso mejorar los síntomas, y algunos pacientes que lo han recibido “informan de que han recuperado cierta movilidad y han encontrado alivio en tareas cotidianas que antes parecían imposibles”.