‘Los pasitos de Nora’, que TANGO2 no pare el camino de esta niña

NGNora es una niña de cuatro años afectada por una enfermedad mitocondrial y metabólica llamada TANGO2. Es una enfermedad que apenas se conoce en España. En el mundo solo hay alrededor de 100 casos y en España no hay ninguna línea de investigación abierta, por lo que se considera una enfermedad ultrarara.

Sus padres han decidido intentar dar la máxima visibilidad a la enfermedad, ya que el diagnóstico precoz es muy importante. El riesgo mortal que sufren estos niños sin saberlo los padres es muy alto.

Entre otras acciones, han creado la página de Facebook ‘Los pasitos de Nora’, y desde ahí intentan dar difusión para que se conozca todo lo posible de la enfermedad y se ayude a tratarla. En estos casos, siempre es importante que se conozca todo lo posible.

Su historia la puedes conocer en el libro ‘Bailando un tango con Nora’. La recaudación por la venta de este cuento está destinada a la Asociación “No Myolyse”, fundada en Francia. Aglutina a las aproximadamente 100 familias con niños afectados por TANGO2 que hay en todo el mundo.

La enfermedad

TANGO2 fue descrita por primera vez en la mosca Drosophila y más tarde, Kremer y col (2016) observaron que mutaciones en TANGO2 causaban una enfermedad pediátrica con afectación multiorgánica.

Los pacientes presentan un fenotipo clínico de deterioro progresivo del neurodesarrollo y crisis metabólicas recurrentes, con rabdomiólisis (necrosis muscular con liberación a la sangre del contenido de las fibras musculares), encefalopatía, crisis epilépticas, acidosis láctica, hipoglicemia, hiperamonemia (en las crisis) y arritmias cardiacas.

Muchos pacientes presentan hipotiroidismo. Los episodios suelen desencadenarse por infecciones febriles, que provocan un daño cerebral irreversible y un deterioro neurológico.

La dolencia

Otros factores desencadenantes son: ayuno debido a gastroenteritis y/o anorexia relacionada con la enfermedad, fiebre, infecciones virales como varicela, anestesia general o posiblemente la administración de L-carnitina, dada la presentación semejante a un defecto de la beta-oxidación mitocondrial que requiere esta terapia.

El pronóstico es desfavorable. Provoca discapacidad significativa y muerte temprana en muchos de los individuos afectados. Hasta ahora, no hay opciones terapéuticas específicas disponibles. Solo tratamientos sintomáticos.

Se han descrito diversas series de pacientes desde 2016. Se cree que esta enfermedad está infradiagnosticada.